معلومات وافيه عن البرص..المهق
معلومات وافية عن البرص .. المهق
هو اضطراب خلقي بالصبغات Congenital hypopigmentary disorder، يعرف بالمهق أو البرص عند البعض، وينتج عن خلل في إنتاج صبغة الميلانين melanin في الجلد، و الشعر, و العيون. و يرجع هذا الاضطراب إلى حدوث اختلال وظيفي للخلايا المنتجة للميلانين (الخلايا الصباغية) melanocytes.
و المهق يصيب الذكور و الإناث و يبدأ ظهوره منذ الولادة و عدم تجانس الشكل الظاهري لهذه الحالات يكون ناشئ عن اختلاف طفرات الجينات التي تؤثر على نقاط مختلفة فى خطوات تخليق صبغة الميلانين, مما يؤدى إلى الانخفاض بدرجات متفاوتة فى إنتاج الميلانين كما ينشأ عن نقص هذه الصبغة تغيرات فى تطور نظام الإبصار, و يكون لطبيب العيون دور كبير فى الكشف عن المهق, لأن معظم أنواع المهق يكون بها أعراض و علامات بالعين, و التغيرات بالعين التي تتعلق بنقص الصبغة هى نقص حدة الإبصار نتيجة نقص نمو النقرة الموجودة بشبكية العين, و التي تحتوى على مستقبلات ضوئية كثيرة تستخدمها العين فى عملية الإبصار الحادة foveal hypoplasia, و سوء توجه العصب البصري عند التصلب العصبي البصري optic chiasm.
أما الأعراض والعلامات الأخرى فتشمل , الضيق من الضوء , و تضوء القزحية iris transillumination و و تذبذب المقلتين السريع اللاإرادي nystagmus, و نقص الصبغة بأطراف الشبكية, و التغيرات البصرية تكون شائعة فى كل أنواع المهق.
أنواع المهق (البرص)
يوجد أنماط من المرض أهمها: [LIST][*]
هي النوع البصري الجلدي من المهق oculocutaneous والذي ينقسم إلى الأنواع 1 ، 2 ، 3 , و 4. [*]
و المهق البصري ocular albinism. [*]
و المهق الذي يوجد مرافق لغيره من الاضطرابات الأخرى مثل متلازمة شدياق هيجاشى Chediak- Higashi syndrome، و متلازمة هيرمانسكى بودلاك Hermansky-Pudlak syndrome، و متلازمة جريسيلي Griscelli Syndrome [/LIST]
تكون أسباب هذه الأمراض طفرات في عوامل وراثية معينة mutations in specific genes
[LIST][*]
النوع الأول من المهق الجلدي البصري يحدث بسبب طفرة بالعامل الوراثي الخاص بالتيروزينيز tyrosinase, و الذي يشفر encodes إنزيم التيروزينيز tyrosinase, الذي يقوم بتخليق صبغة الميلانين melanin من الحامض الأميني المسمى بالتيروزين tyrosine, و هو يورث كصفة وراثية متنحية, و يوجد أكثر من 70 نوع من الطفرات التي تحدث بهذا الإنزيم. [*]
النوع الثاني من المهق الجلدي البصري ينشأ نتيجة طفرة فى أحد العوامل الوراثية التي تؤثر على الأجسام الصبغية, و هو يورث كصفة متنحية. [*]
النوع الثالث ينشأ نتيجة طفرة فى أحد العوامل الوراثية التي تؤثر على تخليق صبغة الميلانين من الحامض الأميني المسمى بالتيروزين و يورث كصفة متنحية.
[*]
النوع الرابع ينشأ نتيجة تحور فى العامل الوراثي للبروتين المرتبط بالأغشية و يورث كصفة متنحية.
[*]
النوع البصري ينشأ نتيجة تحور بعامل وراثي موجود على الصبغ إكس, و يورث كصفة متنحية مرتبطة بالعامل الوراثي إكس.
[*]
متلازمة شدياق هيجاشى تحدث نتيجة طفرة بعامل وراثي له علاقة بنقل مواد من جهاز جولجي لأماكن مستهدفة بالخلية المتأثرة, ونتيجة لذلك يتأثر تخليق الأجسام الصبغية الذي يتم بالخلايا الصبغية, و يتم توريث هذا العامل الوراثي كصفة متنحية.
[*]
و متلازمة هيرمانسكى بودلاك تورث كصفة متنحية, و النوع الأول منها ينشأ نتيجة طفرة بأحد الجينات التي تشفر بروتين غير معروف وظيفته إلى الآن, أما النوع الثاني منها فينشأ نتيجة تحور فى أحد العوامل الوراثية التي تنقل بروتين كربوهيدراتي من جهاز جولجي إلى أماكن مستهدفة بالخلية المتأثرة.
[*]
متلازمة جريسيلى تورث كصفة متنحية و ينشأ نتيجة طفرة جينية بعاملين وراثيين مسئولين بتشفير نوعين من البروتين يسهلان نفل الأجسام الصبغية بطول الأنابيب الدقيقة بالزوائد الشجرية dendrites للخلية الصبغية ثم ما يعقب ذلك من الإمساك بها عند نهاية الزوائد الشجرية بواسطة الخيوط الدقيقة للأكتين actin filaments.
[/LIST]
العلامات
[LIST][*]يتميز النوع الأول من المهق الجلدي البصري بالغياب الكامل للصبغة من الجلد و الشعر و العيون, و يسمى هذا الصنف النوع الأول من المهق الجلدي البصري ( أ ), ومع ذلك فإن بعض المرضى يكون عندهم قدر معتدل من الصبغة بهذه الأنسجة, و يسمى هذا الصنف النوع الأول من المهق الجلدي البصري (ب) أو صبغة فى بصيلات الشعر في المناطق الأكثر برودة من الجسم مثل الذراعين و الساقين و يسمى هذا الصنف النوع الأول من المهق الجلدي البصري الحساس للحرارة, و كل أصناف النوع الجلدي البصري من النوع الأول يكون عندهم حساسية زائدة, و ضيق و شعور بألم بالعين عند التعرض للضوء, و نقص معتدل إلى شديد فى حدة الإبصار و تذبذب لا إرادي سريع للمقلتين.
[*]و النوع الثاني من المهق الجلدي البصري لا يكون عنده غياب كامل للصبغة, و لكن يكون عنده قدر بسيط إلى معتدل من الصبغة متبقي بالجلد و الشعر و العيون, و العديد من المرضى بالمهق الجلدي البصري من النوع الثاني يظهر على الجلد عندهم نمش freckles, وشامات lentigines مع زيادة السن, كما يكون عندهم نفس العلامات بالعين الموجودة بالنوع الأول. [*]و النوع الثالث من المهق الجلدي البصري يحدث له نقص بسيط بالصبغة بالجلد و الشعر و العيون, وهذا الشكل من المهق كان سابقا يدعى بمهق روفوص Rufous أو المهق البني Brown albinism, و حتى الآن فإن النوع الثالث من المهق الجلدي البصري مؤكد وجوده وراثيا في الأفراد السمر البشرة ذوى الأصل الإفريقي, و يكون التخفيض فى اصطباغ الجلد ملحوظ فقط عند مقارنة لون جلدهم بلون بشرة أفراد العائلة و تكون العلامات بالعين مثل الموجودة بالنوع الأول من المهق الجلدي البصري ولكن أقل فى الشدة. [*]و النوع الرابع من المهق الجلدي البصري يكون فى الشكل مثل النوع الثاني . [*]في النوع البصري من المهق تكون العين منزوعة الصبغة, و القزحية شفافة, و بها تذبذب خلقي حركي لا إرادي سريع للمقلتين, وقد يكون ذلك مصحوب بنقص حدة الإبصار, و عيوب انكسار الضوء, و نقص الصبغة بقاع العين, و وجود حول strabismus, ويكون عدم وجود الصبغة بالجلد غير ظاهر. [/LIST][LIST][*]
[/LIST]
العلاج
[LIST][*]لا يوجد علاج فى المتناول لنقص الصبغة بالجلد أو الشعر أو العيون أو شفاء للمهق.
[*]لأن الأشخاص المصابين بالمهق لا يكون عندهم أو يكون عندهم صبغة ميلانين قليلة بالجلد, فإنهم يحتاجون إلى استعمال واقي واسع الطيف من الشمس و ارتداء ملابس كافية عند وجودهم فى الخارج و تعرضهم للشمس لمنع الضرر الذي يمكن أن تحدثه الأشعة فوق البنفسجية بالجلد.
[*]يجب على المصابين بالمهق الجلدي التردد على طبيب الأمراض الجلدية بانتظام لعمل فحص للتأكد من عدم وجود سرطان بالجلد.
[*]استخدام النظارات الشمسية يخفض من أعراض الحساسية للضوء و يوفر الحماية للعيون, كما يقوم طبيب العيون بعلاج الأعراض بالعين و كما يمكن تصحيح الخلل فى انكسار الأشعة باستخدام نظارات طبية.
[/LIST][LIST][*]
[*]العلاج المتعلق بمتلازمة شدياق هيجاشى, و متلازمة جريسيلى يكون علاج للأعراض, كما تعطى المضادات الحيوية واسعة الطيف لعلاج العدوى, كما أن عمل زراعة لنخاع العظام من الممكن أن يصحح العيوب بالدم و العيوب المناعية الموجودة عندهم.
[*]عند حدوث نزف غزير يوضع فى الاعتبار نقل الدم و الصفائح الدموية.
[*]عند زيادة الالتهاب القولوني الحبيبي, و التليف الرئوي بشكل كبير, يوضع فى الاعتبار إعطاء مستحضرات الإستيرويد بجرعات عالية.
[/LIST]
المتابعة
[LIST][*]المرضى بالمهق الجلدي البصري يجب مداومة فحصهم لاستبعاد وجود سرطان بالجلد.
[*]مرضى متلازمة شدياق هيجاشى, و متلازمة هيرمانسكى بودلاك, و متلازمة جريسيلى يجب متابعتهم للكشف عن أي اضطرابات غير اضطرابات نقص الصبغة.
[*]وآخيراً تقبلوا تحيات اخوكم ومحبكم ((ابو نواف))
[/LIST]